Euan Angus Ashley - Geny. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu

 

Autor: Euan Angus Ashley;
Tytuł: Geny. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu;
Wydawnictwo: Filia;

Ilość stron: 552;
Gatunek: reportaż;

Tym razem mam dla Was recenzję książki Euan Angus Ashley "Geny. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu". Miałam okazję ją przeczytać dzięki uprzejmości wydawnictwa Filia. Pozycja wciągnęła mnie już od pierwszych stron. Wszystko za sprawą tego, że czytelnik śledzi w niej losy pacjentów zmagających się z bardzo dziwnymi przypadłościami, w które zwykły człowiek nie jest w stanie uwierzyć, a dodatkowo ich wyjaśnienie wymaga technik, które są dostępne dopiero teraz. Dodatkowo jestem z wykształcenia biotechnologiem i od zawsze interesuję się biologią, anatomią, genetyką, medycyną, więc wiedziałam, że jest to pozycja idealna dla mnie. 

Książka opowiada o rozwoju medycyny, technik badawczych, a także technik leczenia w czasie ostatnich 20 lat. ważne w niej jest to, że będzie ona bardzo potrzebna nam wszystkim jeszcze przez długi czas, ale to nie oznacza, że powinniśmy osiąść na laurach. Ta dziedzina medycyny mimo wszystko musi się cały czas rozwijać. Tak naprawdę poznaliśmy pełną sekwencję ludzkiego genomu właśnie około 20 lat temu. To odkrycie pozwoliło nam na wynalezienie nowych, dokładniejszych metod, analizowania i leczenia chorób, które były niewyjaśnione. Dodatkowo wpłynęło to na bardzo duży spadek cen i szybkości tych procedur. Autor porównuje to do ceny Ferrari twierdząc, że gdyby ceny samochodów spadały tak szybko jak ceny sekwencjonowania ludzkiego genomu w ciągu ostatnich 8 lat, to Ferrari obecnie kosztowałoby tylko 40 centów. 

Przeczytamy tutaj o wielu bardzo dramatycznych przypadkach medycznych, jak np. Jazlene, dziewczynce, która miała problemy zdrowotne już w pierwszym dniu swojego życia. Krótko mówiąc już wtedy jej serce zatrzymało się kilka razy. Od tego momentu lekarze cały czas walczą z czasem, aby pacjentka mogła żyć jak najdłużej. W tym przypadku po zebraniu odpowiedniej ilości specjalistów udało się skrócić czas sekwencjonowania genomu do kilku dni. Dodatkowo zostały udoskonalone programy, które wspomagają analizę danych podejrzanych, odpowiadających za daną chorobę genów. Zlokalizowano sprawców, a mianowicie geny KCNH2 i RNF207. Dziewczynka jak widać miała ogromnego pecha, ponieważ odziedziczyła od rodziców mutacje, które w tym połączeniu by ją zabiły. Na szczęście dzięki szybkiej, właściwej diagnozie i podaniu odpowiednich leków udało się pozbyć problemu. 

Tego typu historii i przypadków znajdziemy w książce o wiele więcej. W związku z tym trudno jest się od niej oderwać, ponieważ za każdym razem jest się ciekawym rozwiązania i wyjaśnienia przypadłości. Autor z wykształcenia jest kardiologiem i genetykiem, stąd skupienie się głównie na chorobach układu krążenia. Przedstawia ona w sposób przystępny i bardzo jasny dla prostego człowieka, jak bardzo ważna jest współpraca specjalistów z różnych dziedzin medycyny, aby prawidłowo zdiagnozować chorobę i leczyć pacjenta. 

Znajdziemy tutaj opis wielu fachowców tworzących nową dziedzinę nauki, czyli analizę genomów. Czytelnik otrzymuje w tej książce ogromną porcję wiedzy medycznej oraz niepowtarzających, pełnych napięcia historii. Znajdziemy tutaj także opisy osób i firm, z którymi lekarz miał okazję współpracować. 

Zaletą książki jest jej aktualność, ponieważ jej tłumaczenie jest w naszym kraju w tym samym roku co za granicą, a to zdarza się bardzo rzadko. Przy czytaniu czasem możemy zauważyć błędy w tłumaczeniu, ale to nie przeszkadza czytelnikowi aż tak bardzo. Dzięki temu mamy najświeższe wiadomości ze skomplikowanej dziedziny nauki, przedstawione przez samego eksperta. Kolejną zaletą pozycji jest fakt, iż autor zdaje sobie sprawę z faktu, że czytelnicy mogą nie  mieć tak szerokiego pojęcia o genetyce i wyjaśnia im bardziej kluczowe sprawy, jak np. błyskawiczny kurs podstaw genetyki przedstawiony w książce. 

Pozycję polecam każdemu, jest warta przeczytania.